Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale? 

L'hypercholestérolémie familiale est un défaut héréditaire dans le système de la livraison du cholestérol aux cellules. Le cholestérol est essentiel à la vie humaine. Il est nécessaire, en particulier, au maintien de l'intégrité des cellules et à la fabrication d'hormones. Le cholestérol présent dans le sang ne s'y promène pas librement. Il est chargé dans des transporteurs (des "camions") qui assurent la livraison du cholestérol aux cellules. Chaque cellule possède un système de réception pour accueillir et faire pénétrer les transporteurs de cholestérol. Le défaut héréditaire se situe dans ce système de réception, empêchant ainsi l'entrée efficace du cholestérol dans les cellules. Les "camions" chargés de cholestérol demeurent alors dans le sang et sont susceptibles de se déposer sur les parois des artères, particulièrement les artères coronaires, c'est-à-dire celles qui nourrissent le cœur.

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

C'est une maladie très fréquente dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean puisqu'elle touche environ 1 personne sur 80.

Les aspects psychosociaux de la maladie

Être atteint d'hypercholestérolémie familiale peut générer de l'anxiété chez l'individu et de l'inquiétude dans la famille. Cependant, il s'agit d'une condition que l'on peut dépister et traiter. Le traitement implique des changements dans les habitudes de vie, ce qui implique la collaboration des proches parents et des amis. Il ne faut pas avoir peur de l'hypercholestérolémie familiale, il serait plus inquiétant de ne pas s'en préoccuper.  

Les symptômes

La maladie non traitée se manifeste par un blocage prématuré des artères qui nourrissent le cœur provoquant ainsi :

• L'angine de poitrine;
  
• L'infarctus du myocarde (muscle du cœur);
  
• Parfois la mort subite.

Le diagnostic et le traitement

On pose le diagnostic de l'hypercholestérolémie familiale au moyen :

• D'une analyse des taux de cholestérol dans le sang;
  
• De l'histoire familiale;
  
• D'un examen physique. Parfois, on observe la présence de dépôts graisseux sur certains tendons;
  
• D'une prise de sang pour une analyse génétique qui permet la recherche du gène défectueux sur le chromosome 19.

Des traitements efficaces existent pour prévenir les complications liées à la maladie. La personne atteinte doit modifier ses habitudes alimentaires et contrôler les autres facteurs de risque cardiovasculaire (tabagisme, hypertension). La prise d'une médication peut aussi être nécessaire.

La transmission de la maladie

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie à caractère dominant. Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux. Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant est donc atteint et développera sans doute les symptômes de la maladie. La maladie atteint autant les garçons que les filles.

Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes:

• Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant atteint;
• Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint.  

La recherche

Des recherches sont actuellement en cours, en collaboration avec la Clinique des maladies lipidiques du Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi pour mieux documenter les facteurs favorisant un blocage prématuré des artères du cœur chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ou d'autres dyslipidémies héréditaires.

Pour en savoir plus sur la maladie

Article vulgarisant l'hypercholestérolémie familiale

Site proposant des informations détaillées sur l'hypercholestérolémie familiale et les différents types de dyslipidémies

LES RESSOURCES

Clinique des maladies lipidiques

CSSS de Chicoutimi
305, St-Vallier C.P. 67
Chicouimi (Québec) G7H 5H6
Téléphone (418) 541-1043
 

Les services offerts :

• Prévention et dépistage de la maladie
  
• Diagnostic et traitement
  
• Information
  
• Recherche sur les dyslipidémies
  
  

Clinique de pédiatrie de Chicoutimi

Dr Charles Morin, pédiatre
475, boul. Talbot
Chicoutimi (Québec) G7H 4A3
Téléphone : 549-1034

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical

Conseil génétique

CSSS de Chicoutimi
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi (Québec) G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1043

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.

Médecin de famille
Votre médecin de famille est le plus important partenaire pour évaluer votre état de santé et assurer le suivi du traitement.