Qu'est-ce que l'ataxie de Charlevoix-Saguenay?

L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie neuromusculaire qui atteint la moelle épinière et les nerfs périphériques. 

Les symptômes

Plusieurs symptômes sont associés à cette maladie:

  • Un manque d'équilibre à la marche entraînant des chutes fréquentes;
  • De la raideur (spasticité) dans les jambes;
  • Un manque de coordination des mouvements des bras (ataxie), ce qui occasionne de la difficulté à exécuter des mouvements précis comme ceux requis pour écrire ou pour participer à certaines activités de la vie quotidienne;
  • De la difficulté à prononcer les mots (dysarthrie) et un langage lent et pâteux;
  • Une faiblesse musculaire progressive des bras et des jambes et une déformation des pieds et des mains;
  • La maladie n'affecte pas les capacités intellectuelles.


C'est une maladie dont l'évolution est lente et progressive. Au cours des premières années de vie, il n'y a pas de retard moteur. Cependant, le manque d'équilibre apparaît dès l'apprentissage de la marche qui est habituellement retardé vers 18 mois. Une personne ataxique commence à utiliser une canne ou une marchette pour se déplacer entre 20 et 35 ans. La majorité des personnes atteintes d'ataxie utilisent un fauteuil roulant pour se déplacer sur de longues distances vers 40 ans. L'espérance de vie des individus atteints est légèrement inférieure à celle de la population en général.

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

L'ataxie de Charlevoix-Saguenay est, comme son nom le dit, observée presqu'uniquement chez les personnes originaires du Saguenay—Lac-St-Jean et de Charlevoix.  Un individu sur 22 est porteur du gène responsable de la maladie dans ces régions. Ces individus ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre. Environ 200 personnes sont atteintes d'ataxie de Charlevoix-Saguenay dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean.

Les aspects psychosociaux de la maladie

L'évolution de la maladie entraîne une perte d'autonomie progressive à laquelle doit s'adapter la personne atteinte ainsi que son entourage. La personne atteinte d'ataxie présente une déficience physique qui influence souvent son intégration à l'école, au travail, dans les loisirs et à un groupe d'appartenance. La démarche hésitante et la difficulté d'élocution, caractéristiques de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, peuvent faire croire, à tort, à un état d'ébriété. La personne atteinte risque parfois de subir des inconvénients découlant de cette méprise. Malgré les limites imposées par cette maladie, plusieurs personnes font preuve d'une grande capacité d'adaptation et vivent pleinement leur vie.

Le diagnostic et le traitment

On pose le diagnostic de l'ataxie au moyen :

  • D'un examen neurologique;
  • D'un électromyogramme qui confirme l'atteinte des nerfs périphériques;
  • D'une prise de sang pour une analyse génétique.

Certaines manifestations de la maladie peuvent être soulagées par des médicaments et des traitements mais il n'existe aucun traitement curatif. 

La transmission et la prévention de la maladie

L'ataxie de Charlevoix-Saguenay est une maladie à caractère récessif. Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux. Il est alors atteint à la naissance. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie. Cette maladie atteint autant les garçons que les filles.

Les maladies récessives sont transmises par les deux parents. Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant atteint.
  • Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui est porteur du gène mais qui n'est pas atteint de la maladie.
  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint de la maladie et qui n'est pas porteur du gène défectueux.

 

 

Grâce à la découverte du gène responsable de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay faite en 2000, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres d'un couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Parmi ces options, l'amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. 

La recherche

La création de la Fondation de l'Ataxie de Charlevoix-Saguenay a permis de relancer les travaux de recherche sur cette maladie. Les travaux sont surtout axés sur l'effet de la mutation dans le but de mieux comprendre la cause des différents symptômes de la maladie. Plusieurs travaux de recherche visent également à identifier d'autres mutations responsables de cette maladie mais dans des populations autres que celle du Saguenay—Lac-St-Jean.

Pour en savoir plus sur la maladie

Article portant sur la découverte du gène responsable de la maladie

Fondation de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay

Association canadienne des ataxies familiales

 

LES RESSOURCES


Dystrophie musculaire Canada

Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone : (418) 695-7760
Site Internet : www.muscle.ca

Les services offerts :

  • Aide matérielle et financière
  • Soutien et information
  • Programme d'aide pour le répit et le soutien à domicile
Clinique des maladies neuromusculaires

Centre de santé et de services sociaux de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

Les services offerts :

  • Prévention et dépistage de la maladie
  • Diagnostic et suivi médical
  • Information
  • Recherche clinique
Conseil génétique

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1043

Les services offerts :

  • Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.