Qu'est-ce que l'acidose lactique?

L’acidose lactique congénitale est causée par l’insuffisance d’une enzyme dans l’organisme humain, la cytochrome oxydase. Le rôle de cette enzyme est de participer à la production d'énergie nécessaire aux milliards de cellules qui constituent le corps humain. L’enzyme est diminuée ou absente dans plusieurs organes (reins, muscles, cerveau), mais c’est surtout au foie que cette absence d’enzyme est importante. Lorsque la demande d'énergie du corps est trop importante et que l'enfant ne peut répondre à cette demande, par exemple lors d'une infection, une baisse d’énergie survient et s’accompagne d’un déséquilibre sanguin qui entraîne l’acidose (le sang plus acide). Si ce déséquilibre est important, l’enfant peut en décéder.

Les symptômes

L'insuffisance de cette enzyme chez un enfant, entraîne plusieurs symptômes: 

  • L’enfant est plus mou que la normale;
  • Il s’assoit et marche plus tardivement;
  • L'enfant peut présenter un retard intellectuel variant de léger à modéré.
La présence de la maladie au Saguenay—Lac-St-Jean

Au Saguenay–Lac-Saint-Jean, on estime qu’environ une personne sur 23 est porteuse du gène de l’acidose lactique. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.

Le diagnostic et le traitement

On pose le diagnostic de l’acidose lactique au moyen :

  • D’une prise de sang pour doser le lactate;
  • D’une ponction lombaire pour doser l’acide lactique;
  • D’une biopsie du foie et de la peau pour doser l’enzyme cytochrome oxydase;
  • D’une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 2).

Présentement, il n’existe pas de traitement capable de guérir l’acidose lactique congénitale. Certains aspects du traitement, principalement la nutrition et le traitement des épisodes d’infection, permettent toutefois une meilleure qualité de vie. Par exemple, il est suggéré d'éviter d'exposer l'enfant à la fumée de cigarettes. On recommande également que l'enfant prenne plusieurs petits repas ainsi que des collations pour que l'apport énergétique soit bien réparti pendant la journée.

Lorsque l’enfant atteint fait de la fièvre, présente de la toux, une gastro-entérite ou lorsque son état général se détériore, il faut consulter un médecin sans tarder. Une hospitalisation immédiate pourra alors être nécessaire afin de contrôler ou d’éviter une crise d’acidose. De nouveaux médicaments sont actuellement à l’étude et le temps permettra d’en évaluer l’efficacité.

La transmission et la prévention de la maladie

L'acidose lactique est une maladie à caractère récessif. Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux. Il est alors atteint à la naissance. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie. Cette maladie atteint autant les garçons que les filles.

Les maladies récessives sont transmises par les deux parents. Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant atteint.
  • Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui est porteur du gène mais qui n'est pas atteint de la maladie.
  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint de la maladie et qui n'est pas porteur du gène défectueux.

 

 

Grâce à la découverte du gène responsable de l’acidose lactique en 2003, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres d'un couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Parmi ces options, l'amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. 

La recherche

Les recherches en génétique ont mené à l’identification du gène responsable de l’acidose lactique sur le chromosome 2. Les chercheurs ont identifié deux mutations différentes, dont l’une explique 99% des cas de cette maladie. Cette découverte permet un dépistage des porteurs et un diagnostic prénatal fiable.

Le Consortium de recherche sur l'acidose lactique se concentre maintenant sur la découverte d'un traitement ou d'un médicament pouvant améliorer la qualité et l'espérance de vie des enfants atteints. Le défi consiste à mieux comprendre les mécanismes biologiques responsables de la maladie afin d’envisager des interventions thérapeutiques plus efficaces.

Pour en savoir plus sur la maladie

Émission Découverte 

 

LES RESSOURCES: 


Association régionale de l'acidose lactique

C.P. 592
Place Centre-Ville
Jonquière, Qc G7X 7W4
Site web : www.aal.qc.ca

Les services offerts :

  • Regroupement des familles touchées par la maladie
  • Soutien et entraide
Clinique des maladies métaboliques

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier,
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1000, poste 1028

Les services offerts :

  • Diagnostic et suivi médical  
Conseil génétique

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1043

Les services offerts :

  • Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.