La fibrose kystique

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

Qu'est-ce que la fibrose kystique?La fibrose kystique est une maladie héréditaire récessive caractérisée par la production d'un mucus plus épais et plus visqueux que la normale. La fibrose kystique atteint principalement les poumons, le système digestif et les glandes sudoripares. Le prognostic de la maladie varie en fonction du degré d'atteinte. Après un diagnostic précoce, la qualité de vie s'améliore beaucoup grâce aux soins appropriés et aux examens médicaux réguliers. L'espérance de vie des personnes atteintes est toutefois réduite par rapport à celle de la population en général.

Les symptômes

Plusieurs symptômes sont associés à cette maladie. En effet, les mucosités épaisses obstruent les bronchioles et entravent la respiration. L'air est emprisonné dans les bronchioles et certaines parties du poumon peuvent ainsi être bloquées. Des bactéries risquent alors de s'accumuler et causer des infections répétées des voies respiratoires. Les mucosités épaisses bloquent également les petits canaux du pancréas. L'écoulement des enzymes nécessaires à la digestion se trouve ainsi empêché. L'assimilation des substances nutritives se faisant difficilement, la croissance de l'enfant peut être ralentie. Des selles fréquentes sont également associées à la maladie. Les glandes sudoripares produisent une sueur anormalement salée ne causant généralement pas de problèmes sérieux. Cependant, il faut éviter la perte excessive de sel en période de chaleur ou après une activité physique intense. Une respiration bruyante accompagnée de quintes de toux est également caractéristique de cette maladie.

La maladie dans la région du Saguenay−Lac-St-Jean

  • La fibrose kystique atteint plus de 250 personnes au Saguenay–Lac-St-Jean.
  • Une personne sur 15 porte le gène de la maladie dans cette région alors que le taux de porteurs est de une personne sur 25 ailleurs au Québec et au Canada. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.

Les aspects psychosociaux de la maladie

Les premières années sont les plus difficiles, suscitant de l'inquiétude et nécessitant un changement dans les habitudes de vie des parents et de la famille. En effet, les soins requis pour les enfants nécessitent beaucoup d'énergie de la part des parents. Certains enfants seront hospitalisés à plusieurs reprises au cours de la même année. Avec le temps, s'installe un nouvel équilibre dans la famille. Le jeune devient plus autonome; il poursuit ses études, fait du sport et s'adonne à ses propres activités.

Le diagnostic et le traitement

On pose le diagnostic de la fibrose kystique au moyen :

  • D'un test de sudation (sueur);
  • D'un examen des selles;
  • D'un test fondé sur l'analyse des enzymes présentes dans l'intestin;
  • D'une prise de sang pour l'analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 7).

Le traitement de la fibrose kystique comporte de la physiothérapie respiratoire (exercices respiratoires, techniques de dégagement et drainage postural et autogène) ayant pour objectif d'améliorer la fonction respiratoire des personnes atteintes. Une bonne hydratation est également recommandée afin de diminuer la viscosité des sécrétions. Plusieurs médicaments sont pris afin de faciliter la digestion, combattre les infections pulmonaires et également pour combler les carences alimentaires possibles. 

La transmission et la prévention de la maladie

La fibrose kystique est une maladie à caractère récessif. Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux. Il est alors atteint à la naissance. Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie. Cette maladie atteint autant les garçons que les filles.

Les maladies récessives sont transmises par les deux parents. Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant atteint.
  • Deux probabilités sur quatre (50%) d'avoir un enfant qui est porteur du gène mais qui n'est pas atteint de la maladie.
  • Une probabilité sur quatre (25%) d'avoir un enfant qui n'est pas atteint de la maladie et qui n'est pas porteur du gène défectueux.

Grâce à la découverte du gène responsable de la fibrose kystique faite en 1994, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres d'un couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Parmi ces options, l'amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La recherche

Les progrès de la science apportent beaucoup d'espoir pour l'avenir des enfants et adultes souffrant de la fibrose kystique. La connaissance du gène défectueux a ouvert la voie à l'essai de médicaments plus appropriés qui soulagent les symptômes de la maladie et améliorent la qualité de vie des personnes atteintes. Les chercheurs travaillent entre autre sur des antibiotiques permettant de mieux traiter les infections courantes chez les gens atteints et ainsi que sur la correction du défaut génétique à l'origine de la maladie par la thérapie génique.

Pour en savoir plus sur la maladie :

Le site du Comité provincial des adultes fibro-kystiques

Une page personnelle élaborée par une jeune femme atteinte et regroupant diverses informations sur la maladie

Article sur la fibrose kystique

LES RESSOURCES

Fondation canadienne de la fibrose kystique / Association québécoise de la fibrose kystique

Fondation canadienne de la fibrose kystique : www.fibrosekystique.ca

Association québécoise de la fibrose kystique : www.fibrosekystiquequebec.com/fr/

Marielle Gamache
Coordonnatrice régionale
1-877-653-2086 ou
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Les services offerts :

  • Information
  • Soutien et entraide
Clinique de fibrose kystique

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier C.P. 33
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1037 

Les services offerts :

  • Diagnostic et suivi médical
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Conseil génétique

Centre de santé et de services sociaux de Chicoutimi
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
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Les services offerts :

  • Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.