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Test de porteur

Un test de porteur permet de savoir si un individu est à risque de transmettre une maladie héréditaire récessive à ses enfants. Il existe des tests de porteur, notamment pour les cinq maladies héréditaires récessives fréquentes dans la région soit, l'acidose lactique, l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, la fibrose kystique, la neuropathie sensitivomotrice et la tyrosinémie.

Il est possible de savoir si vous êtes porteur d'une maladie héréditaire récessive.

Offre de tests génétiques :

Il existe maintenant une offre de tests de porteur gratuite pour quatre maladies héréditaires qui sont à fréquence élevée au Saguenay−Lac-St-Jean;

  • la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux;
  • l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay;
  • l’acidose lactique congénitale;
  • la tyrosinémie héréditaire de type 1

Pour avoir accès à cette offre de tests de porteur il faut répondre aux critères suivants;

  • avoir 18 ans ou plus;
  • avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions suivantes :
    • Saguenay–Lac-Saint-Jean,
    • Charlevoix,
    • Haute-Côte-Nord;
  • être dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
    • désirer avoir des enfants,
    • être enceinte de 14 semaines ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 14 semaines ou moins.

Les tests de porteur se font à partir d’un prélèvement de cellules effectué dans la bouche. Le prélèvement de cellules se fait à la maison.

Pour obtenir votre trousse afin de passer les tests de porteur, visitez le site internet suivant : sante.gouv.qc.ca/tests4maladies.

Des tests de porteur pour les familles à risque:

Si vous faites partie d'une famille à risque, c’est-à-dire ayant un historique familial pour l’une ou l’autre des maladies héréditaires récessives fréquentes dans la région, vous avez accès à ces tests gratuitement par le biais du service de conseil génétique le plus près de chez vous. Pour obtenir des renseignements sur les services de conseil génétique au Québec ou sur les tests de porteur, contactez-nous.

La compagnie Procrea offre des tests de porteur en milieu privé.


Le diagnostic prénatal

diagnostic prénatalVotre conjoint et vous planifiez avoir un enfant. Or, vous êtes tous les deux porteurs du gène responsable d'une maladie héréditaire récessive. Le diagnostic prénatal permet de déceler la présence de la maladie chez un foetus avant sa naissance.

  • La biopsie choriale

Effectué entre 10 et 12 semaines de grossesse, ce test consiste en l'analyse des cellules de la membrane entourant le foetus. La transmission des résultats se fait dans un délai de deux à trois semaines.

  • L'amniocentèse

Effectué entre 14 et 16 semaines de grossesse, ce test consiste à analyser le liquide amniotique. Le résultat est disponible dans un délai de quatre à cinq semaines.

Pour en savoir plus sur le diagnostic prénatal, contactez-nous.


Une carrière en conseil génétique, ça vous intéresse ?

Le conseil génétique consiste à donner de l'information sur une condition génétique. Il s'agit également d'offrir un soutien afin que l'individu concerné puisse prendre une décision réfléchie à propos de sa santé, celle de son enfant ou de l'enfant à naître. Les sujets abordés lors d'un conseil génétique sont généralement: l'histoire familiale (antécédents médicaux de la famille), la description de la condition génétique présente dans la famille ou chez l'individu lui-même, le risque personnel de développer cette condition ou d'avoir un enfant avec cette condition et les tests génétiques disponibles.

Le conseiller(ère) en génétique est un professionnel de la santé qui détient un diplôme universitaire de deuxième cycle en conseil génétique. Il est membre de l'Association canadienne des conseillers en génétique (ACCG). La profession de conseiller en génétique est en émergence et les opportunités de carrière sont en croissance au Québec.


Pour obtenir plus d'informations sur une carrière en conseil génétique et sur les programmes de formation, consulter le site suivant.