Partout à travers le monde, les populations sont touchées par des maladies héréditaires. La région du Saguenay—Lac-Saint-Jean n’y fait pas exception.

Certains phénomènes historiques et démographiques (qui sont décrits dans la section suivante) expliquent le fait que cette région comporte quelques particularités sur le plan génétique :

• Certaines maladies héréditaires sont spécifiques à la région alors qu’elles sont quasi inexistantes ailleurs au Québec et dans le monde (ex. : l’ataxie spastique de Charlevoix–Saguenay).
  
• Certaines maladies héréditaires, sans être propres à la région, sont proportionnellement plus présentes dans la région qu'ailleurs dans la province ou dans le monde (ex. : la fibrose kystique).
  
• Certaines maladies héréditaires présentes au Québec sont quasi inexistantes dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean (ex. : la thalassémie).

Comme nous venons de le voir, parmi les maladies héréditaires présentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean, certaines sont plus fréquentes ou spécifiques à cette région.
En voici quelques exemples :

Parmi les maladies récessives (transmises par les deux parents) :

• L’ataxie spastique de Charlevoix–Saguenay
  
• La fibrose kystique
  
• La neuropathie sensitivo-motrice
  
• L’acidose lactique
  
• La tyrosinémie
  
• Le rachitisme vitamino-dépendant
  
• La déficience en lipase-lipoprotéique

Parmi les maladies dominantes (transmises par un seul parent) :

• La dystrophie myotonique
  
• L’hypercholestérolémie familiale

Le site Internet de CORAMH ne prétend donc pas présenter toutes les maladies héréditaires présentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean, mais se penche plus particulièrement sur certaines maladies plus fréquentes ou spécifiques à ce coin de pays.

Ce sont des phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de la région. Les travaux de recherche menés par des historiens, des démographes et des sociologues de l’Institut interuniversitaire de recherches sur les populations (IREP) ont permis d’identifier certains phénomènes, entre autres :

• Un triple effet fondateur
• Une certaine homogénéité
• Une forte natalité

Un triple effet fondateur
Qu'est-ce que l'effet fondateur?
On dit qu'il y a effet fondateur lorsqu'une nouvelle population est créée à partir d'un nombre relativement restreint d'individus provenant d'une population mère.

En général, le hasard fait qu’une partie seulement de la richesse ou de la variété génétique est retenue de la population d’origine.

La principale conséquence est que la nouvelle population formée est plus homogène que la population-mère. Ce phénomène est illustré dans l’image qui suit :

Illustration de l’effet fondateur

Maintenant, observons de quelle façon s'est fait le peuplement de la région du Saguenay—Lac-St-Jean :

Des individus venus de l'ouest de la France se sont installés dans la vallée du Saint-Laurent. (On estime qu’ils étaient entre 10 000 et 12 000. Des émigrants provenant de Québec et de la Côte de Beaupré s'installent dans la région de Charlevoix. Un surpeuplement de la région de Charlevoix entraîne le déplacement et l'implantation de familles et d’individus dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean. (Les gens originaires de Charlevoix représentent plus des ¾ des fondateurs de la région du Saguenay—Lac-St-Jean)

La population du Saguenay—Lac-St-Jean a donc connu un triple effet fondateur puisque à trois reprises, des individus provenant d'un bassin de population spécifique se sont déplacés pour former une nouvelle communauté.

Une certaine homogénéité
En plus du triple effet fondateur, il existe des facteurs sociaux qui ont eu pour effet d’augmenter l’homogénéité de la population.
On sait aujourd’hui que :

• Les immigrants venus de Charlevoix ont réussi plus facilement que les autres à s’installer et à s’implanter dans la région;
  
• Les couples venus de Charlevoix ont laissé plus de descendants au Saguenay que ceux venus de d’autres régions. Ils ont ainsi contribué davantage à la formation et à la croissance de la population saguenéenne;
  
• Le fait d’avoir émigré les premiers a favorisé les immigrants de Charlevoix en leur donnant une avance sur les autres, entre autres pour s’approprier plus de terres et occuper plus d’espace.

En conséquence, ces facteurs sociaux ont probablement amplifié l’effet fondateur et contribué à augmenter l’homogénéité de la population.

ATTENTION!!!!!!!!
Il ne faut pas confondre cette homogénéité avec consanguinité! Des études démographiques et historiques démontrent clairement qu'il n'y a pas eu davantage de mariages consanguins (union entre parents) au Saguenay—Lac-St-Jean qu'ailleurs au Québec (et même pour certaines périodes, il y en a eu moins dans cette région qu'ailleurs!).
La forte consanguinité au Saguenay—Lac-St-Jean est donc un mythe qu'il faut défaire!
La plus forte présence de certaines maladies héréditaires ne s'explique pas par le fait qu'il existe un plus grand nombre de gènes défectueux dans cette région qu'ailleurs. Elle s'explique plutôt par le fait qu'au Saguenay—Lac-Saint-Jean, les individus risquent davantage de porter les mêmes mutations que leurs voisins.

 

Une forte natalité
Ce n'est pas un mythe : la région du Saguenay—Lac-St-Jean a connu à une certaine époque une fécondité impressionnante (parmi les plus élevées au monde!). Cette forte fécondité a donc offert aux gènes défectueux la possibilité de diffuser davantage. En effet, lorsqu'un individu porteur d'un de ces gènes conçoit 10 à 20 enfants, les probabilités de transmettre ces derniers sont plus fortes que lorsque la progéniture se limite à 1,3 enfants!

Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.

Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.

La maladie atteint autant les garçons que les filles.

Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

Pour plus de détails sur la transmission des maladies récessives, consultez la section Hérédité et Génétique portant sur la transmission des caractères héréditaires.

Les principales maladies récessives au Saguenay—Lac-St-Jean sont :

• L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
• La fibrose kystique
• La neuropathie sensitivo-motrice
• L'acidose lactique
• La tyrosinémie

Les causes et les manifestations…
L'apparition de la maladie…
La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean
La transmission de la maladie
Le diagnostic
Les aspects psychosociaux de la maladie
Pour en savoir plus sur la maladie
Les ressources de la région

Les causes et les manifestations...

L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay est une maladie qui atteint la moelle épinière et les nerfs périphériques.

Il en découle :

• Un manque d'équilibre à la marche entraînant des chutes fréquentes.
  
• De la raideur (spasticité) des jambes.
  
• Un manque de coordination des mouvements des bras (ataxie), ce qui occasionne de la difficulté à exécuter des mouvements précis comme ceux requis pour écrire ou pour participer à certaines activités de la vie quotidienne.
  
• De la difficulté à prononcer les mots (dysarthrie) et un langage lent et pâteux.
  
• Une faiblesse musculaire progressive des bras et des jambes et une déformation des pieds et des mains.
  
• La maladie n'affecte pas les capacités intellectuelles.

C'est une maladie …

• Dont l'évolution est lente et progressive.
• Invalidante et incurable. Certaines manifestations de la maladie peuvent être soulagées par des médicaments et des traitements.

L'apparition de la maladie…

L'ataxie de Charlevoix progresse très lentement.

• Au cours des premières années de vie, il n'y a pas de retard moteur. Cependant, le manque d'équilibre apparaît dès l'apprentissage de la marche.
• La maladie est peu apparente jusqu'à l'âge de 10 ans environ.
• Une personne ataxique commence à utiliser une canne pour se déplacer au cours de la vingtaine.
• Vers 30-40 ans, la majorité des personnes atteintes d'ataxie utilisent un fauteuil roulant pour se déplacer sur de longues distances.
• L'espérance de vie des individus atteints est légèrement inférieure à celle de la population en général.

 

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

• L'ataxie de Charlevoix-Saguenay est, comme son nom le dit, observée uniquement chez les personnes originaires du Saguenay—Lac-St-Jean et de Charlevoix.
  
• Environ 250 personnes en sont atteintes.
  
• Un individu sur 22 est porteur du gène responsable de la maladie dans ces régions. Ces individus ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.

 

La transmission de la maladie

L'ataxie de Charlevoix-Saguenay est une maladie héréditaire à caractère récessif.

• Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux.
• Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

Le diagnostic

On pose le diagnostic de l'ataxie au moyen :

• D'un examen neurologique;
  
• D'un électromyogramme qui confirme l'atteinte des nerfs périphériques.
  
• D'une prise de sang pour une analyse génétique.

Les aspects psychosociaux de la maladie

L'évolution de la maladie entraîne une perte d'autonomie progressive à laquelle doit s'adapter la personne atteinte ainsi que son entourage.

La personne atteinte d'ataxie présente une déficience physique qui influence souvent son intégration à l'école, au travail, dans les loisirs et à un groupe d'appartenance.

La démarche hésitante et la difficulté d'élocution, caractéristiques de l'ataxie de Charlevoix-Saguenay, peuvent faire croire, à tort, à un état d'ébriété. La personne atteinte risque parfois de subir des inconvénients découlant de cette méprise.

Malgré les limites imposées par cette maladie, plusieurs personnes font preuve d'une grande capacité d'adaptation et vivent pleinement leur vie.

Pour en savoir plus sur la maladie

Deux articles portant sur la découverte du gène responsable de la maladie :
http://www.cybersciences.com/cyber/4.0/2001/02/ataxie.asp
http://www.ulaval.ca/scom/Au.fil.des.evenements/2000/04.27/ataxie.html

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes d'ataxie et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

Dystrophie musculaire Canada

Les services offerts :

• Aide matérielle et financière
  
• Soutien et information
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone : (418) 695-7760
Site Internet : www.muscle.ca

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique des maladies neuromusculaires

Les services offerts :

• Prévention et dépistage de la maladie
  
• Diagnostic et suivi médical
  
• Information
  
• Recherche clinique
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

Les causes

Les glandes à mucus se retrouvent surtout au niveau du système respiratoire et du système digestif. Dans la fibrose kystique, ces glandes sécrètent un mucus plus épais et plus visqueux que la normale. Ainsi, la fibrose kystique atteint principalement :

• Les poumons : les mucosités épaisses obstruent les bronchioles et entravent la respiration. L'air est emprisonné dans les bronchioles et certaines parties du poumon peuvent ainsi être bloquées. Des bactéries risquent alors de s'accumuler et causer de l'infection.
  
  
• Le système digestif :les mucosités épaisses bloquent les petits canaux du pancréas. L'écoulement des enzymes nécessaires à la digestion se trouve ainsi empêché. L'assimilation des substances nutritives se faisant difficilement, la croissance de l'enfant peut être ralentie.
  
  
• Les glandes sudoripares produisent une sueur anormalement salée ne causant généralement pas de problèmes sérieux. Il faut cependant éviter la perte excessive de sel en période de chaleur ou après une activité physique intense.

C'est une maladie…

• dont le pronostic varie en fonction du degré d'atteinte. Après un diagnostic précoce, la qualité de vie s'améliore beaucoup grâce aux soins appropriés et aux examens médicaux réguliers.
  
  
• qui réduit l'espérance de vie des personnes atteintes par rapport à celle de la population en général.

Les manifestations

• Des selles fréquentes
  
• Une sueur salée
  
• Un retard de croissance malgré un appétit normal
  
• Une respiration bruyante accompagnée de quintes de toux
  
• Des infections répétées des voies respiratoires

Le traitement

La physiothérapie respiratoire :

• les exercices respiratoires
  
• les techniques de dégagement
  
• le drainage postural et autogène

L'hydratation

Les médicaments :

• pour faciliter la digestion
  
• pour combattre les infections pulmonaires
  
• pour combler les carences alimentaires possibles

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

• La fibrose kystique atteint plus de 250 personnes au Saguenay–Lac-Saint-Jean.
  
• Une personne sur 15 porte le gène de la maladie dans cette région alors que le taux de porteurs est de une personne sur 25 au Québec et au Canada. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.

 

La transmission de la maladie

La fibrose kystique est une maladie héréditaire à caractère récessif.

• Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux.
• Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

 

Le diagnostic

On pose le diagnostic de la fibrose kystique au moyen :

• D'un test de sudation (sueur)
  
• D'un examen des selles
  
• D'un test fondé sur l'analyse des enzymes présentes dans l'intestin
  
• D'une prise de sang pour l'analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 7)
  
• D'un diagnostic prénatal effectué par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou par biopsie choriale et analyse génétique.

Les aspects psychosociaux de la maladie

Les premières années sont les plus difficiles, suscitant de l'inquiétude et un changement dans les habitudes de vie des parents et de la famille.

En effet, les soins requis pour les enfants nécessitent beaucoup d'énergie de la part des parents. Certains enfants seront hospitalisés à plusieurs reprises au cours de la même année.

Avec le temps, s'installe un nouvel équilibre dans la famille. Le jeune devient plus autonome; il poursuit ses études, fait du sport, et s'adonne à ses propres activités.

La recherche

Les progrès de la science apportent beaucoup d'espoir pour l'avenir des enfants et des adultes souffrant de la fibrose kystique.

La découverte des différentes mutations du gène de la fibrose kystique permet d'identifier les personnes porteuses de ce gène au sein des familles dont un membre est atteint de la maladie.

La connaissance du gène défectueux a ouvert la voie à l'essai de médicaments plus appropriés qui soulagent mieux les symptômes de la maladie et améliore la qualité de vie des personnes atteintes.

Pour en savoir plus sur la maladie

Le site de la Fondation canadienne de la fibrose kystique :
www.fibrosekystique.ca

Le site de l’Association québécoise de la fibrose kystique :
www.aqfk.qc.ca

Le site du Comité provincial des adultes fibro-kystiques :
www.cpafk.qc.ca

Une page personnelle élaborée par une jeune femme atteinte et regroupant diverses informations sur la maladie :
http://www3.nbnet.nb.ca/normap/fk.htm

 

 

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes de fibrose kystique et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

Fondation canadienne de la fibrose kystique / Association québécoise de la fibrose kystique

Les services offerts :

• Information
  
• Soutien et entraide
  

Les coordonnées :

Site Internet de la Fondation canadienne de la fibrose kystique
www.fibrosekystique.ca
Site Internet de l’Association québécoise de la fibrose kystique
www.aqfk.qc.ca
Section Saguenay : Mme Maude Thériault (418) 549-8769
mta.architecte@videotron.ca
Section Lac-Saint-Jean : Mme Monique Gobeil
monique.gobeil@cgocable.ca

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique de fibrose kystique

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical
  
• Information
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier C.P. 33
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1037

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

La description de la maladie
La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean
La transmission de la maladie
Le diagnostic
Les aspects psychosociaux de la maladie
La recherche
Pour en savoir plus sur la maladie
Les ressources de la région

La description de la maladie...

La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire, avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie neurologique.

La neuropathie entraîne :

• Un retard du développement moteur à se tenir assis, à ramper et à marcher.
  
• Une diminution progressive de la force musculaire qui peut occasionner des déformations au niveau des mains, des pieds et de la colonne vertébrale (scoliose). La faiblesse musculaire rend la marche de plus en plus difficile et demande l'utilisation d'un fauteuil roulant à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. La réadaptation vise à maintenir les capacités physiques ou à suppléer aux déficiences.
• La neuropathie peut s'accompagner d'anomalies du cerveau, dont l'agénésie du corps calleux.

Le corps calleux est une structure du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux.

L'agénésie désigne une absence totale ou partielle du corps calleux. Toutefois, certaines personnes atteintes de la maladie possèdent un corps calleux.

L'agénésie du corps calleux ou les autres anomalies cérébrales peuvent causer une déficience intellectuelle.

Les enfants atteints présentent en général un retard intellectuel léger ou modéré qui peut se traduire par un éveil plus lent à l'environnement, par un retard dans l'apprentissage du langage et par une diminution des performances scolaires. Cependant, une stimulation précoce facilite ces apprentissages.

L'espérance de vie des individus atteints est inférieure à celle de la population en général.

C'est une maladie :

• Dont l'évolution est progressive.
  
• Invalidante et incurable. Certaines manifestations de la maladie peuvent être soulagées par des médicaments et des traitements.

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

• La neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux est observée uniquement chez les personnes originaires du Saguenay—Lac-St-Jean et de Charlevoix.
  
  

• Plus de 90 enfants et jeunes adultes en sont atteints.

• Une personne sur 23 porte le gène de la maladie dans ces régions. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.

 

 

La transmission de la maladie

Le neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie héréditaire à caractère récessif.

• Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux.
• Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

Le diagnostic

On pose le diagnostic de la neuropathie au moyen :

• D'un examen neurologique.
  
• D'un électromyogramme qui confirme l'atteinte des nerfs périphériques.
  
• D'une tomodensitométrie cérébrale (TACO) qui met en évidence les anomalies du cerveau.
• D'une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 15)

Le diagnostic de la maladie est habituellement posé en très bas âge chez l'enfant qui présente de la faiblesse musculaire.

 

Les aspects psychosociaux de la maladie

Comparativement aux autres enfants, celui atteint de neuropathie fait plus d'efforts pour apprendre à marcher. Il tombe plus fréquemment et il lui est donc plus difficile de suivre les autres enfants. Il a besoin d'un environnement stimulant, d'amis et de contacts avec les autres. Les parents déploient souvent beaucoup d'énergie pour faciliter l'intégration sociale de leur enfant.

À l'adolescence ou à l'âge adulte, la personne atteinte de neuropathie perd totalement sa capacité de marcher. Ses parents et son entourage doivent alors l'aider à assurer ses soins de base. Cette aide requiert temps, énergie et disponibilité.

Bien que les enfants atteints de neuropathie naissent avec des capacités intellectuelles normales, la majorité d'entre eux présente un retard intellectuel
variant de léger à modéré. Généralement, les enfants atteints fréquentent un milieu scolaire spécialisé.

 

La recherche

La localisation précise du gène et l'identification de la mutation responsable de la maladie permet de déterminer les porteurs du gène défectueux au sein des familles dont un membre est atteint. La recherche en génétique ouvre la voie à une meilleure connaissance des mécanismes à l'origine de la neuropathie et à l'identification de nouveaux traitements.

DÉCOUVERTE RÉCENTE

• Octobre 2002 - Des chercheurs de l'Université McGill identifient le gène responsable de la neuropathie sensitivo-motrice.

 

Pour en savoir plus sur la maladie

La Fondation Alek Caron a été créée pour venir en aide aux enfants atteints de Neuropathie sensitivo-motrice . Elle propose une description de la maladie qui s’adresse aux proches d’un enfant atteint:
http://pages.infinit.net/alek/syndrome.html

 

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes de neuropathie héréditaire et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

Dystrophie musculaire Canada

Les services offerts :

• Aide matérielle et financière
  
• Soutien et information
• Camp de vacances
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone : (418) 695-7760
Web: www.muscle.ca

 

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique des maladies neuromusculaires

Les services offerts :

• Prévention et dépistage de la maladie
  
• Diagnostic et suivi médical
  
• Information
  
• Recherche clinique
  
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

Les causes
Les manifestations
Le traitement
La présence de la maladie au Saguenay—Lac-St-Jean
La prévention de l'acidose lactique
La transmission de la maladie
Le diagnostic
La recherche
Pour en savoir plus sur la maladie
Les ressources de la région

Les causes

L’acidose lactique congénitale est causée par l’insuffisance d’une enzyme dans l’organisme humain, la cytochrome oxydase. Le rôle de cette enzyme est de fournir de l’énergie aux milliards de cellules qui constituent le corps humain. L’enzyme est diminuée ou absente dans plusieurs organes (reins, muscles, cerveau), mais c’est surtout au foie que cette absence d’enzyme est importante.

Les manifestations

Lorsque cette enzyme est diminuée chez un enfant, plusieurs manifestations peuvent être observées :

• L’enfant est plus mou que la normale
  
• Il s’assoit et marche plus tardivement.
  
• Au cours d’une infection, la demande d’énergie du corps est augmentée. Si l’enzyme cytochrome oxydase est manquante, une baisse d’énergie survient et s’accompagne d’un déséquilibre sanguin qui entraîne « l’acidose » (le sang plus acide). Si ce déséquilibre est important, l’enfant peut parfois décéder.

Le traitement

Présentement, il n’existe pas de traitement capable de guérir l’acidose lactique congénitale. Certains aspects du traitement, principalement la nutrition et le traitement des épisodes d’infection, permettent toutefois une meilleure qualité de vie.
Il est indispensable que les enfants atteints reçoivent toutes les calories nécessaires à une croissance normale. Il peut donc arriver que le médecin prescrive des traitements nutritionnels spéciaux lorsque l’enfant ne peut s’alimenter normalement.
Lorsque l’enfant atteint fait de la fièvre, présente de la toux, une gastro-entérite ou lorsque son état général se détériore, il faut consulter un médecin sans tarder. Une hospitalisation immédiate pourra alors être nécessaire afin de contrôler ou d’éviter une crise d’acidose.
De nouveaux médicaments sont actuellement à l’étude et le temps permettra d’en évaluer l’efficacité.

 

La présence de la maladie au Saguenay—Lac-St-Jean

Au Saguenay–Lac-Saint-Jean, on estime qu’environ une personne sur 22 est porteuse du gène de l’acidose lactique. (Rappelons-nous que le fait d’être porteur ne signifie pas être atteint de la maladie).

La prévention de l'acidose lactique

Grâce à la découverte du gène responsable de l’acidose lactique, il est maintenant possible de prévenir cette maladie par un test de dépistage des porteurs du gène défectueux. Lorsque les deux membres du couple sont trouvés porteurs, plusieurs choix de reproduction s’offrent à eux.

Parmi ces options, l’amniocentèse ou la biopsie choriale permettent de détecter la présence de la maladie chez un enfant avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, les parents sont libres de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.

 

La transmission de la maladie

L’acidose lactique est une maladie héréditaire à caractère récessif.

• Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux.
• Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

Le diagnostic

On pose le diagnostic de l’acidose lactique au moyen :

• D’une prise de sang pour doser le lactate
  
• D’une ponction lombaire pour doser l’acidose lactique
  
• D’une biopsie du foie et de la peau pour doser l’enzyme cytochrome oxydase.
  
• D’une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 2).
  
• D’un diagnostic prénatal effectué par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou par biopsie choriale et analyse génétique.

La recherche

Les recherches en génétique ont mené à l’identification du gène responsable de l’acidose lactique sur le chromosome 2. Les chercheurs ont identifié deux mutations différentes, dont l’une explique 95% des cas de cette maladie. Cette découverte permet un dépistage des porteurs et un diagnostic prénatal fiable.

Ces recherches ont été réalisées grâce à la collaboration du Complexe hospitalier de la Sagamie, de l’Hôpital Sainte-Justine, du Centre Génomique de Montréal, de l’Hospital for Sick Children de Toronto et de l’Institut Whithehead du M.I T. de Boston. Ces recherches ne pourraient être menées sans la collaboration des parents et des familles des enfants atteints de la maladie.

Le défi consiste maintenant à mieux comprendre les mécanismes biologiques responsables de la maladie afin d’envisager des interventions thérapeutiques plus efficaces.

Pour en savoir plus sur la maladie

Le site de l'association de l'acidose lactique :
www.aal.qc.ca

 

 

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes d’acidose lactique et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

Association régionale de l'acidose lactique

Les services offerts :

• Regroupement des familles touchées par la maladie
  
• Soutien et entraide
  

Les coordonnées :

C.P. 592
Place Centre-Ville
Jonquière, Qc G7X 7W4
Site web : www.aal.qc.ca

 

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique des maladies métaboliques

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier,
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1000, poste 1028

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

La cause
La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean
La transmission de la maladie
Le diagnostic
La diète
Le traitement
Pour en savoir plus sur la maladie
Les ressources de la région

La cause

La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise, chez la personne atteinte, par l'absence d'une enzyme normalement produite par le foie : la FAAH (fumaryl-acéto-acétate-hydrolase).
Cette enzyme est responsable de la transformation métabolique de la tyrosine, un acide aminé présent dans la plupart des protéines animales et végétales.
La maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes.

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

Dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean et de Charlevoix, un individu sur 21 est porteur du gène responsable de la maladie. Les individus porteurs ne sont pas atteints de la maladie mais peuvent la transmettre.
Depuis la découverte de la maladie par le Dr Jean Larochelle en 1965, 156 cas ont été répertoriés. Chaque année, de un à trois enfants naissent avec cette anomalie.

 

La transmission de la maladie

La tyrosinémie est une maladie héréditaire à caractère récessif.

• Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux.
• Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

Le diagnostic

Le diagnostic de la tyrosinémie est habituellement fait avant que l'enfant ne présente les premiers signes de la maladie.

Plusieurs méthodes sont disponibles pour découvrir la maladie :

• Le test de porteur qui, par une simple prise de sang, permet de déterminer si la mutation génétique est présente sur le chromosome 15.
  
• L'amniocentèse qui, entre 13 et 16 semaines de grossesse, permet d'identifier la maladie pendant la vie fœtale.
  
• Le réseau de médecine génétique qui, par un test de routine à la naissance de l'enfant, permet d'identifier la tyrosinémie.

Toutes ces méthodes sont fiables. Elles permettent une meilleure planification familiale et un traitement hâtif.

La diète

L'enfant devra suivre un régime alimentaire rigoureux et des contrôles réguliers de son taux de tyrosine.

En effet, la base du traitement est une diète à faible teneur en tyrosine et en phénylalanine ainsi que la prise de suppléments vitaminés. Selon les résultats sanguins de l'enfant, le service diététique de la région établit, avec les parents, les stratégies alimentaires.

Le traitement

En plus de la diète, les enfants atteints prennent un médicament qui empêche l'aggravation de la maladie. Il s'agit du NTBC. Cette médication modifie le métabolisme de la tyrosine. Les enfants ont ainsi un développement plus normal. Le NTBC évite les crises neurologiques et hépatiques.

Les recherches effectuées par le Dr Grant Mitchell sur le NTBC permettent aux nouveaux bébés de bénéficier dès leur naissance du meilleur traitement. L'expérience avec le NTBC est encore limitée mais les résultats actuels sont extrêmement encourageants.

Toutefois, si la situation se détériore, la greffe du foie permet une correction permanente de la situation.

L'espoir actuel réside dans la possibilité qu'offre le NTBC d'éviter la greffe et de faire en sorte qu'avec la diète, l'enfant puisse grandir jusqu'au jour où la thérapie génique soit disponible.

Pour en savoir plus sur la maladie

Le site du Groupe d'aide aux enfants tyrosinémiques du Québec :
www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq

Une présentation de la maladie par la Fondation canadienne du foie :
http://www.liver.ca/francais/liverdisease/tyrosenemia.html

Deux textes sur la découverte du gène défectueux :
http://www.ulaval.ca/scom/Communiques.de.presse/1994/02/006.html
http://www.cybersciences.com/cyber/4.0/fev97/foie9702.htm

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes de tyrosinémie et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

Groupe d'aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ)

Les services offerts :

• Entraide et soutien
  

Les coordonnées :

3162, rue Granville
Jonquière, Qc G7S 2B9
Téléphone : 548-1580
Web : www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq

 

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique des maladies métaboliques

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical
  
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier,
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1000, poste 1028

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux.

Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent.

Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant peut être atteint de la maladie.

La maladie atteint autant les garçons que les filles.

Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes:

Pour plus de détails sur la transmission des maladies dominantes, consultez la section Hérédité et Génétique portant sur la transmission des caractères héréditaires.

Les principales maladies dominantes au Saguenay—Lac-St-Jean sont :

• La dystrophie myotonique
• L'hypercholestérolémie familiale

Les manifestations
La forme adulte et la forme congénitale
La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean
La transmission de la maladie
Le diagnostic
Les aspects psychosociaux de la maladie
La recherche
Pour en savoir plus sur la maladie
Les ressources de la région

Les manifestations...

La dystrophie myotonique (aussi appelée maladie de Steinert) est une forme de dystrophie musculaire qui se manifeste principalement à l'âge adulte.

La maladie se caractérise par :

• La myotonie
  Il s'agit d'une difficulté à relâcher les muscles après les avoir contractés. C'est souvent le premier signe de la maladie. La myotonie est surtout présente au niveau des mains.
  
  
• La faiblesse et l'atrophie musculaire
  Les muscles des mains, des pieds et du visage sont les premiers touchés.

Cette faiblesse entraîne une diminution de l'expression du visage, des paupières tombantes et une articulation molle des mots.
La faiblesse des bras et des jambes occasionne une démarche traînante, de la difficulté à monter les escaliers ou à se relever de la position assise, de la difficulté à porter des objets lourds ou à exécuter une tâche ardue.

La maladie peut également atteindre :

• Les yeux : cataractes
  
• Le tube digestif :difficulté à avaler, constipation
  
• Le cœur : troubles du rythme
  
• Les poumons :susceptibilité accrue aux infections respiratoires, essoufflement
  

Elle peut aussi causer :

• Une calvitie précoce chez les hommes
  
• De la difficulté à rester éveillé durant la journée.
  

Et provoquer des problèmes :

• Lors d'un accouchement (hypotonie :trouble de la contraction de l'utérus)
  
• Lors d'une anesthésie générale (complications respiratoires)

La forme adulte et la forme congénitale

La dystrophie myotonique se manifeste sous deux formes :

La forme adulte
C'est la forme la plus fréquente. Dans la majorité des cas, les signes apparaissent entre l'âge de 10 et 30 ans. Chez certaines personnes atteintes, cependant, il y a absence de signes de la maladie jusqu'à un âge avancé.
L'évolution de la maladie est lente. Plus elle apparaît tardivement, moins elle risque d'entraîner une invalidité. Sous la forme adulte, cette maladie n'affecte pas les capacités intellectuelles.

La forme congénitale
C'est la forme la plus grave. Elle se manifeste dès la naissance et entraîne un retard dans les développements physiques et intellectuels. La forme congénitale est habituellement transmise par la mère.

 

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

• C'est une maladie très fréquente au Saguenay—Lac-St-Jean et dans Charlevoix.
  
• Près de 600 personnes sont atteintes, soit une personne sur 500. Ailleurs dans le monde, cette prévalence est de 1 sur 8 000.

 

 

La transmission de la maladie

La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire à caractère dominant.

• Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux.
• Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant peut être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes:

Le diagnostic

On pose le diagnostic de la dystrophie myotonique au moyen:

• D'un examen neurologique
  
• D'un électromyogramme, c'est-à-dire l'enregistrement de l'activité électrique du muscle
  
• D'une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 19)
  
• D'un diagnostic prénatal effectué par amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique) ou par biopsie choriale et analyse génétique

Les aspects psychosociaux de la maladie

La personne atteinte de dystrophie myotonique présente souvent une déficience physique qui influence son intégration aux études, au travail, aux loisirs et à un groupe d'appartenance.
La perte progressive de certaines capacités physiques nécessite une adaptation continuelle qui diffère d'une personne atteinte à une autre. Le support des proches et la compréhension de l'entourage s'avèrent très importants.

La recherche

Les recherches en biologie moléculaire ont permis d'identifier le gène défectueux responsable de la dystrophie myotonique.
La connaissance du gène défectueux ouvre la voie à une meilleure compréhension et à l'expérimentation de traitements plus efficaces.

Pour en savoir plus sur la maladie

Dystrophie musculaire Canada répond à différentes questions concernant la dystrophie myotonique :
http://www.mdac.ca/french/life-info-brochure/life-01-info-p03.htm

Une description détaillée de la maladie qui s'adresse aux patients et aux familles de ceux-ci :
http://www.umd.necker.fr/site en francais.html

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes de dystrophie myotonique et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

Dystrophie musculaire Canada

Les services offerts :

• Aide matérielle et financière
  
• Soutien et information
• Camp de vacances
  
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone : (418) 695-7760
Web : www.muscle.ca

 

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique des maladies neuromusculaires

Les services offerts :

• Prévention et dépistage de la maladie
  
• Diagnostic et suivi médical
  
• Information
  
• Recherche clinique
  
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

Les causes et les manifestations…
L'apparition de la maladie…
La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean
La transmission de la maladie
Le diagnostic
Le traitement
Les aspects psychosociaux de la maladie
La recherche
Pour en savoir plus sur la maladie
Les ressources de la région

Les causes et les manifestations...

L'hypercholestérolémie familiale est un défaut héréditaire dans le système de la livraison du cholestérol aux cellules.

Le cholestérol est essentiel à la vie humaine. Il est nécessaire, en particulier, au maintien de l'intégrité des cellules et à la fabrication d'hormones.

Le cholestérol qu'on mesure dans le sang ne s'y promène pas librement. Il est chargé dans des transporteurs (des "camions") qui assurent la livraison du cholestérol aux cellules. Chaque cellule possède un système de réception pour accueillir et faire pénétrer les transporteurs de cholestérol.

L'hypercholestérolémie familiale est un défaut héréditaire dans ce système de réception, empêchant ainsi l'entrée efficace du cholestérol dans les cellules.

Les "camions" chargés de cholestérol demeurent alors dans le sang et sont susceptibles de se déposer sur les parois des artères, particulièrement les artères coronaires, c'est-à-dire celles qui nourrissent le cœur.

La maladie non traitée se manifeste par un blocage prématuré des artères qui nourrissent le cœur provoquant ainsi :

• L'angine de poitrine
  
• L'infarctus du myocarde (muscle du cœur)
  
• Parfois la mort subite

C'est une maladie :

• Qui peut être dépistée et traitée.
• Qui peut présenter des manifestations précoces, dans la "force de l'âge" .

La maladie dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean

C'est une maladie très fréquente dans la région du Saguenay—Lac-St-Jean, elle touche environ 1 personne sur 80.

 

La transmission de la maladie

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire à caractère dominant.

• Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux.
• Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent.
• Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant peut être atteint de la maladie.
• La maladie atteint autant les garçons que les filles.
• Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie dominante sont les suivantes:

Le diagnostic

On pose le diagnostic au moyen :

• D'une analyse des taux de cholestérol dans le sang.
  
• De l'histoire familiale.
  
• D'un examen physique. Parfois, on observe la présence de dépôts graisseux sur certains tendons.
  
• D'une prise de sang pour une analyse génétique (recherche du gène défectueux sur le chromosome 19).

 

Le traitement

Les traitements efficaces pour prévenir les complications sont les suivants :

• Modifier les habitudes alimentaires.
  
• Contrôler les autres facteurs de risque cardiovasculaire (tabac, hypertension, etc.).
  
• Prendre un médicament la plupart du temps.

Les aspects psychosociaux de la maladie

Être atteint d'hypercholestérolémie familiale peut générer de l'anxiété chez l'individu et de l'inquiétude dans la famille. Cependant, il s'agit d'une condition que l'on peut dépister et traiter. Le traitement implique des changements dans les habitudes de vie (changer d'alimentation, cesser le tabagisme, prendre des médicaments, etc.), ce qui implique la collaboration des proches parents et des amis.

Il ne faut pas avoir peur de l'hypercholestérolémie familiale, il serait plus inquiétant de ne pas s'en préoccuper.

 

La recherche

Des recherches sont actuellement en cours, en collaboration avec la Clinique des maladies lipidiques du Complexe hospitalier de la Sagamie, pour mieux documenter les facteurs favorisant un blocage prématuré des artères du cœur chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale ou d'autres dyslipidémies héréditaires.

Pour en savoir plus sur la maladie

Le site de l'Association canadienne de l'hypercholestérolémie familiale :
http://www.achf-cafh.org/

Un article vulgarisant l'hypercholestérolémie familiale :
http://www.forum.umontreal.ca/numeros/2000_2001/forum_01_03_12/article06.html

Ce site vous propose des informations détaillées sur l'hypercholestérolémie familiale ainsi que sur les différents types de dyslipidémies :
http://www.lipimed.com/

Les ressources de la région

Les ressources offertes aux personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale et à la communauté du Saguenay–Lac-Saint-Jean sont les suivantes :

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

CORAMH
Corporation de recherche et d'action
sur les maladies héréditaires

Les services offerts :

• Programme d'information et de prévention des maladies héréditaires
  
• Publication de dépliants sur les maladies et l'hérédité
  
• Références aux ressources appropriées

Les coordonnées :

305, St-Vallier, C.P. 257
Chicoutimi, Qc
Téléphone: (418) 541-1056
Web : www.coramh.org
Courriel : coramh@coramh.org

 

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Clinique des maladies lipidiques

Les services offerts :

• Prévention et dépistage de la maladie
  
• Diagnostic et traitement
  
• Information
  
• Recherche sur les dyslipidémies
  
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier C.P. 67
Chicouimi, Qc
G7H 5H6
Téléphone (418) 541-1043

Clinique pédiatrique de Chicoutimi

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical
  
  

Les coordonnées :

Dr Charles Morin, pédiatre
475, boul. Talbot
Chicoutimi, Qc G7H 4A3
Téléphone : 549-1034

 

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

Médecin de famille
Votre médecin de famille est le plus important partenaire pour évaluer votre état de santé et assurer le suivi du traitement.

LES RESSOURCES COMMUNAUTAIRES:

Dystrophie musculaire Canada

Les services offerts :

• Aide matérielle et financière
  
• Soutien et information
• Camp de vacances
  
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone : (418) 695-7760
Web : www.muscle.ca

Fondation canadienne de la fibrose kystique / Association québécoise de la fibrose kystique

Les services offerts :

• Information
  
• Soutien et entraide
  

Les coordonnées :

Site Internet de la Fondation canadienne de la fibrose kystique :
www.fibrosekystique.ca
Site Internet de l’Association québécoise de la fibrose kystique:
www.aqfk.qc.ca
Section Saguenay : Mme Maude Thériault (418) 549-8769
mta.architecte@videotron.ca
Section Lac-Saint-Jean : Mme Monique Gobeil
monique.gobeil@cgocable.ca

Association régionale de l'acidose lactique

Les services offerts :

• Regroupement des familles touchées par la maladie
  
• Soutien et entraide
  

Les coordonnées :

C.P. 592
Place Centre-Ville
Jonquière, Qc G7X 7W4
Site web : www.aal.qc.ca

Groupe d'aide aux enfants tyrosinémiques du Québec (GAETQ)

Les services offerts :

• Entraide et soutien
  

Les coordonnées :

3162, rue Granville
Jonquière, Qc G7S 2B9
Téléphone : 548-1580
Web : www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq

LES RESSOURCES SPÉCIALISÉES :

Conseil génétique

Les services offerts :

• Information sur les risques de transmission de la maladie, les alternatives de reproduction, l'analyse génétique et le diagnostic prénatal.
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier, C.P. 67
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1234, poste 2153 ou 2081

 

Clinique des maladies neuromusculaires

Les services offerts :

• Prévention et dépistage de la maladie
  
• Diagnostic et suivi médical
  
• Information
  
• Recherche clinique
  
  

Les coordonnées :

Carrefour de la Santé de Jonquière
2230, rue de l'Hôpital
Jonquière, Qc G7H 7X2
Téléphone (418) 695-7777

 

Clinique de fibrose kystique

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical
  
• Information
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de la Sagamie
305, St-Vallier C.P. 33
Chicoutimi, Qc G7H 5H6
Téléphone : (418) 541-1037

 

Clinique des maladies métaboliques

Les services offerts :

• Diagnostic et suivi médical
  
  

Les coordonnées :

Complexe hospitalier de